45，X/47，XYY 科尔曼核型不论胚胎、小儿还是仅不胜枚举新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次来进行过新闻报道。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也见到了 1 例该科尔曼胚胎，文章发表在 J Ultrasound Med Magazine 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次分娩时自然流产，患者一家人仅无不良家族史。此次分娩 11w6d 时核磁共振定期检查辨识胚胎顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时见到颈椎遗漏（左图 1A）、额上颌骨角>90°（左图 1B），肾脏导管及三尖瓣血流仅辨识经常性。马氏综合征安全性校正系数为 1：21。分娩 16 周时行肾脏静脉注射，见到核型为 45，X/47，XYY科尔曼， 33 个肾脏细胞膜的核型是 45，X，17 个肾脏细胞膜的核型是 47，XYY。
左图 1 分娩 12 周 45，X/47，XYY 科尔曼胚胎颈椎病变声像左图：左图 A 辨识颈椎遗漏（箭头）；左图 B 为 NT 校准切面辨识额上颌骨角过大
患者经广泛咨询后决定终止分娩，引产后见到 胚胎外生殖器为经常性女性外观上，鼻柱扁平，尸检辨识核型为45，X/47，XYY科尔曼。
译者指出，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的科尔曼为显型男婴，身材矮小，蹼颈，女阴病变。然而，45，X/47，XYY 科尔曼变异差异显着，既可以发挥 Turner 综合征的脸部色素痣，也可以发挥为经常性女性，且大部分病症为产后诊断。
译者的譬如说新闻报道为眩晕颈椎病变的显型女性胚胎，其细胞膜遗传学分析辨识 45，X/47，XYY 核型，其早期分娩的核磁共振定期检查虽辨识 NT 经常性，但见到颈椎遗漏与额上颌骨角过大，仍高度怀疑染色体异常。颈椎外观上是核磁共振乙型肝炎马氏综合征的关键指标，但其他染色体异常也可发挥为颈椎病变。
由于 45，X/47，XYY 核型胚胎的核磁共振外观上并不显着，产前诊断困难。译者认为，若核磁共振见到外生殖器外观上不显着，则可指引染色体病症，包括 45，X/47，XYY。颈椎病变及额上颌骨角过大也有可能是 45，X/47，XYY 科尔曼女性胚胎的关键核磁共振发挥。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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