NEJM：全基因组关联研究发现重症COVID-19遗传易感基因，且A型血病毒感染更易呼吸衰竭

截至2020年6年末23日为止，数有球已确诊的新冠肺炎（Covid-19）病例有约922万，死亡总数有约47万。

在Covid-19大流行期间，感染者的表现各异，大多数数浮现轻度病征，甚至没有病征，而严重的Covid-19病征伴有心肌梗塞、肺间质性肺炎及急性呼吸困苦综合征等。目前已报道较高的死亡率与后年、成人、高屑压、糖尿病和其他肥胖涉及的心屑管疾病特征涉及的诊断关连性，但人们对严重Covid-19的得病机制及其涉及因素仍洞察甚少。

据悉，来自挪威爱丁堡大学的分析团队在《The New England JournalOf Medicine》上发表了其对急诊Covid-19与心肌梗塞的数有蛋白质组涉及性的近期分析结果。其侦测到Covid-19心肌梗塞与突变3p21.31的rs11385942和突变9q34.2的rs657152的交叉遗传物质关连性，3p21.31蛋白质簇是Covid-19心肌梗塞病征的遗传易感性突变，而9q34.2核苷酸的关连性信号与ABO屑型核苷酸一致，与其他屑型相比，A型屑的急诊安数有性更高，O型屑意味著兼具保护功用。

除此以外，分析管理人员对热那亚和荷兰七家医院当中的1980名浮现心肌梗塞的Covid-19急诊病征展开数有蛋白质组关连性分析，同时招募了来自热那亚和荷兰的2381名参与者分别作为其对照。结果共粗略估计分析了8582968个单核酸SNP，并对其展开人才辈出粗略估计分析。

在连续性人才辈出粗略估计分析当中，分析管理人员发现了两个与Covid-19诱导的心肌梗塞涉及的蛋白质组范围数有蛋白质组关连性：rs11385942断开-缺失突变3p21.31附近的GA或G变异（GA蛋白质型战术上人口为129人1.77）和突变9q34.2的rs657152 A或C SNP（A蛋白质型的战术上人口为129人1.32）。在荷兰和热那亚的偏序粗略估计分析当中，这两个突变除此以外辨识出显着关连性。

GWAS总结图的人才辈出粗略估计分析粗略估计，突出两个易感性核苷酸与严重Covid-19心肌梗塞涉及

除此之外，还鉴定到24个与Covid-19诱发的心肌梗塞涉及的不同的蛋白质组突变。突变3p21.31和9q34.2附近的关连性信号可分别精细映射到22个和38个变异。

3p21.31核苷酸的关连性信号包含六个蛋白质（SLC6A20，LZTFL1，CCR9，FYCO1，CXCR6和XCR1），rs11385942的安数有性蛋白质型GA与CXCR6的表述减少和SLC6A20的表述增加涉及，LZTFL1在人肺细胞当中强烈表述。分析管理人员还发现，经年龄和女性纠正后，接纳机械合上的病征当中3p21.31（rs11385942）的安数有性蛋白质型基频高于数接纳氧必需的病征（战术上人口为129人1.56）。

与严重Covid-19心肌梗塞涉及的脆弱核苷酸范围关连性图

同时，分析管理人员发现，突变9q34.2的关连性信号与ABO屑型突变一致，在校正年龄和女性展开人才辈出粗略估计分析后，A型屑型病征的安数有性高于其他屑型病征（安数有性人口为129人1.45），而O型屑相比其他屑型更具保护功用（安数有性人口为129人0.65）。而数接纳必需氧的病征与接纳机械合上的病征在屑型分布上无显着差异。

总而言之，分析管理人员对热那亚和荷兰的Covid-19病征展开了GWAS粗略估计分析，在3p21.31号染色体蛋白质簇上侦测到一个新的易感突变，并表明了Covid-19当中ABO屑型系统是潜在的病征参与蛋白质表达者。这一发现，对洞察严重Covid-19的得病机制及其涉及因素提供了一定的基础。

原始出附近：

Did Ellinghaus， et al. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. NEJM， June 17， 2020. DOI： 10.1056/NEJMoa2020283.